Nonostante l'obiettivo principale degli scienziati sia quello di far progredire la conoscenza scientifica, la maggior parte di loro non è formata o incentivata a riflettere sulle implicazioni sociali delle tecnologie che sviluppano. Anche nella medicina genomica, progettata per il beneficio dei futuri pazienti, le pressioni legate al tempo e al finanziamento rendono difficile un controllo etico in tempo reale.

Nel 2015, tre anni dopo la scoperta di come modificare permanentemente il genoma umano, gli scienziati statunitensi hanno emesso una dichiarazione per fermare l'applicazione della modifica genomica della linea germinale, un tipo controverso di editing genetico in cui i cambiamenti del DNA si trasmettono anche ai futuri discendenti biologici del paziente. Tuttavia, nonostante l'invito a un “dibattito aperto sui meriti e sui rischi” prima di iniziare qualsiasi esperimento, tali discussioni non sono mai avvenute.

Nel 2018, almeno due bambini erano già nati da embrioni geneticamente modificati in Cina, senza che ci fosse stata una preventiva riflessione etica o una guida normativa chiara. La mancanza di regole ha permesso la nascita di quello che si potrebbe definire lo "scienziato cowboy", che spinge i confini degli esperimenti fino a quando non gli viene detto di fermarsi.

Dopo la scoperta di questi casi, gli scienziati hanno continuato a discutere – ma principalmente tra loro. Nel 2020, un rapporto di una commissione internazionale di esperti ha rinnovato l'appello per un dibattito sociale su questioni etiche legate alla modifica della linea germinale.

Io sono un'antropologa medica e bioeticista che studia i valori e le esperienze alla base dello sviluppo della terapia genica prenatale, inclusa la modifica del genoma. Sebbene la modifica del genoma umano prenatale non sia ancora avvenuta, per quanto ne sappiamo, è una possibilità concreta. Questo tipo di editing non è lo stesso dell'editing ex vivo degli embrioni, come nel caso cinese, perché riguarda la modifica del DNA di un feto visibile all'interno dell'utero di una persona incinta, senza l'intento di influenzare i futuri discendenti.

Coinvolgere le comunità

Non si può anticipare come le tecnologie possano beneficiare la società senza il contributo delle persone che ne fanno parte. Gli utenti potenziali della tecnologia, in particolare, potrebbero offrire esperienze preziose. Nel 2022, nel Regno Unito, una giuria di cittadini composta da persone affette da malattie genetiche ha deliberato, stabilendo che la modifica della linea germinale degli embrioni umani potrebbe essere etica — a patto che vengano rispettate condizioni specifiche, come la trasparenza e l'uguaglianza di accesso.

Recentemente, negli Stati Uniti, il National Council on Disability ha pubblicato un rapporto sulle loro preoccupazioni riguardo alla modifica embrionale e prenatale. La loro principale preoccupazione era la potenziale discriminazione nei confronti delle persone con disabilità. Alcuni vedono la prevenzione della nascita di persone con determinati tratti genetici come una forma di eugenetica, la pratica discutibile di trattare i tratti genetici di un gruppo sociale come indesiderabili e di tentare di rimuoverli dal pool genetico umano. Tuttavia, i tratti genetici sono spesso associati all'identità sociale di una persona, e trattare determinati tratti come indesiderabili può essere profondamente discriminatorio.

Perdere un bambino a causa di una grave malattia genetica porta a una sofferenza profonda per le famiglie. Tuttavia, gli stessi geni che causano la malattia possono anche contribuire alla creazione dell'identità e della comunità umana. Come sottolineato dal National Council on Disability nel suo rapporto, le persone con disabilità possono avere una buona qualità di vita se ricevono un adeguato supporto sociale.

Non è facile coinvolgere i non scienziati nelle discussioni sulla genetica. E le persone hanno valori diversi, il che significa che le deliberazioni comunitarie che funzionano in un contesto potrebbero non funzionare in un altro. Ma, secondo la mia esperienza, gli sviluppi scientifici sono più propensi a beneficiare gli utenti potenziali quando i progettisti della tecnologia considerano le preoccupazioni degli stessi utenti.

Non solo una questione di feto

La modifica del genoma umano prenatale, nota anche come chirurgia del genoma fetale, offre la possibilità di affrontare i processi patologici cellulari in una fase precoce, forse addirittura prevenendo la comparsa dei sintomi. La somministrazione del trattamento potrebbe essere più diretta ed efficiente rispetto a quanto è possibile dopo la nascita. Ad esempio, la terapia genica somministrata al cervello fetale potrebbe raggiungere l'intero sistema nervoso centrale.

Tuttavia, la modifica di un feto coinvolge necessariamente la persona incinta.

Negli anni '80, gli scienziati sono riusciti per la prima volta a condurre un intervento chirurgico su un feto. Questo ha stabilito il feto come paziente e destinatario diretto delle cure sanitarie. Tuttavia, vedere il feto come un paziente separato semplifica eccessivamente il rapporto materno-fetale. Questo approccio ha storicamente sminuito gli interessi della persona incinta.

Poiché la modifica del genoma fetale potrebbe danneggiare il genitore in attesa o richiedere un aborto, qualsiasi discussione sulle interazioni genetiche prenatali diventa anche una discussione sull'accesso all'aborto. Modificare i geni di un feto non riguarda solo la modifica di quel feto e la prevenzione delle malattie genetiche.

Modifica del genoma prenatale versus modifica degli embrioni

La modifica del genoma prenatale rientra nello spettro più ampio della modifica del genoma umano, che va dalla linea germinale, dove i cambiamenti sono ereditabili, alle cellule somatiche, dove i discendenti del paziente non erediteranno le modifiche. La modifica del genoma prenatale è, in teoria, un editing delle cellule somatiche.

Esiste ancora un piccolo potenziale per la modifica accidentale della linea germinale. “Modificare” un genoma può essere una metafora fuorviante. Quando è stato sviluppato per la prima volta, l'editing genetico era meno simile al taglio e incollaggio dei geni e più simile all'invio di un drone che poteva colpire o meno il suo bersaglio — un pezzo di DNA. Potrebbe cambiare il genoma in modi previsti e talvolta non previsti. Man mano che la tecnologia avanza, l'editing genetico diventa meno simile a un drone e più simile a un taglio chirurgico.

In definitiva, i ricercatori non possono sapere se ci sarebbero modifiche accidentali alla linea germinale fino a decenni nel futuro. Sarebbe necessario modificare il genoma di un numero significativo di feti, aspettare che questi nascano e poi attendere di analizzare i genomi dei loro futuri discendenti.

Questioni irrisolte di equità nella salute

Un'altra grande domanda etica riguarda chi avrà accesso a queste tecnologie. Per distribuire equamente le terapie genetiche prenatali, gli sviluppatori di tecnologia e i sistemi sanitari dovrebbero affrontare sia i costi che le questioni di fiducia.

Prendiamo, ad esempio, i nuovi trattamenti di editing genetico per i bambini con anemia falciforme. Questa malattia colpisce principalmente le famiglie nere, che continuano a affrontare significative disparità e barriere nell'accesso sia alle cure prenatali sia all'assistenza sanitaria generale.

Modificare il feto anziché un bambino o un adulto potrebbe potenzialmente ridurre i costi sanitari. Poiché un feto è più piccolo, i professionisti userebbero meno materiali di editing genetico, con costi di produzione inferiori. Oltre a ciò, trattare la malattia precocemente potrebbe ridurre i costi che il paziente potrebbe accumulare nel corso della vita.

Tuttavia, tutte le procedure di editing del genoma sono costose. Trattare un bambino di 12 anni con anemia falciforme con l'editing genetico attualmente costa 3,1 milioni di dollari. Sebbene alcuni accademici vogliano rendere l'editing genetico più accessibile, finora non ci sono stati molti progressi.

C'è anche la questione della fiducia. Ho sentito famiglie appartenenti a gruppi sottorappresentati nella ricerca genomica che affermano di essere riluttanti a partecipare alla ricerca diagnostica prenatale se non si fidano del team sanitario che conduce la ricerca.

Julia Brown

Questo articolo è stato originariamente pubblicato su The Conversation da Julia Brown dell'Università della California. Leggi l'articolo originale qui.